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导致早衰症的病因是什么？

早衰症是由核纤层蛋白（LMNA）基因突变引起的一种罕见疾病。在早衰症中，核纤层蛋白（LMNA）基因在非常特定的点发生改变，导致一系列与早衰相关的症状。核纤层蛋白（LMNA）的突变或改变是随机发生的，这意味着父母和其他孩子可能从未患过该病。

常问问题（FAQ）

什么是早衰症？

早衰症也称为早年衰老综合症（HGPS），是一种极端罕见的遗传性疾病，可导致患儿提前衰老。

早衰症的症状有哪些？

早衰症的体征及症状通常在1岁左右的儿童中出现，其体征及症状可能包括：比同龄人体重轻且身材矮；皮肤看上去像老年人；脱发和秃头；静脉明显；头部所占面积相对较大，而面部相对较小，鼻子皱缩，及；较晚长牙。

哪些人会患早衰症？

早衰症是一种随机且罕见的遗传性疾病。全球四百万分之一的新生儿患早衰症。

如何诊断早衰症？

进行基因测试可以诊断早衰症，需采集血液样本以查看核纤层蛋白（LMNA）基因是否存在突变。

如何治疗早衰症？

目前尚无治愈早衰症的方法；但研究已在进行中。可使用药物来缓解某些症状并提高患者的生活质量，包括减缓动脉粥样硬化进展的降胆固醇药物及增加骨密度的治疗骨质疏松的药物。还可以给予小剂量阿司匹林以降低产生早衰相关的并发症的风险，包括心脏病发作和中风。

早衰症可以治愈吗？

目前尚无治愈早衰症的方法。

早衰症会传染吗？

早衰症不具有传染性。

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关于此文章

作者： Dr Idan Ben-Barak PhD, MSc, BSc (Med)
首次回答： 2014年10月07日星期天
最近评论： 2019年10月28日星期天
评分： 5不在4.8
投票数： 7064 （点击下面的笑脸即可评分）
类别： 胎儿酒精综合征

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