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哪些原因会导致地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传性疾病，由父母一方或双方遗传的基因突变引起。

常问问题（FAQ）

什么是地中海贫血？

地中海贫血是指与血红蛋白生成有关的一类遗传性红细胞疾病。地中海贫血患者的红细胞发育不良，细胞生命周期缩短。这就要求患者定期输血。

地中海贫血有哪些症状？

地中海贫血的体征和症状包括虚弱、疲劳、黄疸(皮肤发黄)、器官肿大、生长缓慢、发育不良、尿色深、腹部肿胀和面部骨骼畸形。

哪些人容易出现地中海贫血？

地中海贫血可影响男性和女性。这是一种遗传性疾病，由父母一方或双方共同遗传。种族也可能是一个危险因素：α型地中海贫血常见于亚裔亚洲人群，而β型地中海贫血更常见于地中海、中东、印度次大陆和东南亚的人群。

如何诊断地中海贫血？

可通过血液检测诊断地中海贫血。全血检查可用于测定血液中不同成分的含量。血红蛋白电泳是一项检测血液中不同形式血红蛋白含量的方法。DNA分析可以用来确定哪些基因发生突变或缺失。

地中海贫血有哪些不同的类型？

根据突变基因或缺失基因的数量和类型，可将地中海贫血分为不同类型。无论哪种类型，α球蛋白或β球蛋白（生成血红蛋白所需的成分）均可受到影响。每种疾病还有多种形式，包括α型地中海贫血（携带者）、血红蛋白H病、巴氏胎儿水肿综合征、轻度β型地中海贫血（携带者）和重度β型地中海贫血。

如何治疗地中海贫血？

地中海贫血的治疗取决于病情的类型和严重程度。α型地中海贫血或轻度β型地中海贫血的携带者无需治疗。血红蛋白H病和重度β型地中海贫血患者需要接受定期输血治疗。这样做是为了提高血液中红细胞的数量，最重要的是血红蛋白的水平。不幸的是，随着时间的推移，红细胞会“磨损”，需要重新输血。这是一个慢性疾病，需要终生输血。在某些情况下，也可以进行骨髓移植，但存在重大风险。

地中海贫血可治愈吗？

治疗地中海贫血通常很困难。携带者不需要接受治疗，但是如果伴侣也是携带者，那么所生育的孩子有患地中海贫血症的风险。如果患有更严重的地中海贫血，就需要终生定期输血。在这种情况下，一个良好的家庭环境和朋友圈可提供支持。

地中海贫血会不会传染？

地中海贫血不是传染性疾病。

地中海贫血可以预防吗？

地中海贫血是一种先天性疾病。如果您打算生孩子，可以进行筛查以确定您或您的伴侣是否患有地中海贫血。是否有此病的家族史，这一点尤其重要。这可以确定您的孩子是否有患地中海贫血的风险。

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关于此文章

作者： Dr Idan Ben-Barak PhD, MSc, BSc (Med)
首次回答： 2014年09月18日星期天
最近评论： 2019年10月28日星期天
评分： 5不在4.1
投票数： 2155 （点击下面的笑脸即可评分）
类别：囊性纤维化病