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唐氏综合征患者的长期预后如何？

唐氏综合症患者在医学、发育和智力方面的损伤程度差异很大。这些损伤会影响患者的整体健康、生活质量和寿命。重要的是要记住，尽管唐氏综合症会影响生长发育，但并不一定能阻止一个人的成就。抚养唐氏综合症患儿的最佳方法是在家庭中，这是患者取得最佳治疗效果的关键因素。唐氏综合症患儿能够与其他孩子一起接受形式多样的学前、小学和中学教育。 还有许多可以帮助家庭和儿童的支持性服务。

常问问题（FAQ）

什么是唐氏综合征？

唐氏综合症，也被称为Down's综合症或21三体综合征，是一种遗传疾病。通常我们的基因构成由46条染色体组成，23条来自母亲，23条来自父亲。在唐氏综合症患者中，每个细胞都包含一个额外的21号染色体，总共有47条染色体。这些额外的染色体可表现一些典型的体征。

唐氏综合症的特征是什么?

通常情况下，医生会根据婴儿的面部特征来诊断唐氏综合征。脸扁平、圆、小；眼外侧上斜、耳小、舌胖，常伸出口外。其他特征包括：发育迟缓（言语和词汇）、智力障碍；身材矮小；肌肉张力差；手掌见通贯掌纹；性格善良、可爱。

哪些原因会导致唐氏综合征？

唐氏综合症是一种遗传性疾病，是由细胞分裂过程中出现的错误引起的。在受精过程中(精子和卵子相遇时)，或者在胚胎发育的时候，细胞会异常分裂，产生额外的21号染色体物质。这种额外的遗传物质可以导致三种不同类型的唐氏综合症：21三体、易位型唐氏综合症和嵌合体型唐氏综合症。

患唐氏综合征的几率有多大？

随着孕妇年龄的增大，婴儿患唐氏综合征的风险会增加。根据母亲的年龄，风险如下：20岁= 1/1500，30岁= 1/900，35岁= 1/350，40岁= 1/85，43岁= 1/45，45岁= 1/30。

唐氏综合征会传染吗？

唐氏综合症是一种遗传病，不会传染。

唐氏综合征可治愈吗？

唐氏综合症是一种遗传病，不能治愈。

怀孕期间可以进行唐氏综合症筛查吗？

妊娠早期，可以进行唐氏综合征的筛查。这包括检测母亲血液中的异常蛋白标记(PAPP-A和HCG)、胎儿生长过程中产生的无细胞DNA的数量，以及超声波检查。由于这些测试是在怀孕早期进行的，它们并不总是能检测出婴儿是否会患上唐氏综合症。如果早期筛查表明婴儿患有唐氏综合症，则可以进一步行侵入性检查来诊断这种情况。

如何诊断唐氏综合征？

唐氏综合症通常在出生时通过身体特征来识别。为了证实这一点，可以进行血液检查进行诊断。

唐氏综合症患者还有其他健康风险？

唐氏综合症患者罹患其他疾病的风险增加。可能包括出生时的心脏缺陷、甲状腺功能减退、听力下降、视力障碍、白血病（血液癌）和阻塞性睡眠呼吸暂停。

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关于此文章

作者： Dr Idan Ben-Barak PhD, MSc, BSc (Med)
首次回答： 2014年10月07日星期天
最近评论： 2019年10月28日星期天
评分： 5不在4.7
投票数： 6374 （点击下面的笑脸即可评分）
类别： 胎儿酒精综合征

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