库欣综合症

库欣综合征是一种罕见的疾病，是由于身体暴露于过多的皮质醇激素所致。此种激素由肾上腺产生，在人体中有许多重要作用；调节血糖（糖）、脂肪、碳水化合物和蛋白质水平、炎症、血压、骨骼生长和情绪。激素过量会产生不良影响。

每100万人中约有1-2人患有库欣综合征。然而，更多的人会过度产生皮质醇，且库欣综合征的症状较轻，因而未诊断为库欣综合征。

病因

库欣综合征是由身体组织长期暴露于过多皮质醇所致。可能是服用糖皮质激素药物或身体本身分泌过多皮质醇的结果。

药物治疗

糖皮质激素是模拟皮质醇作用的物质。数百万人使用糖皮质激素来治疗各种炎症性疾病，包括狼疮、哮喘等。

皮质醇分泌过剩

脑下垂体是大脑中的一个小腺体。其可产生促肾上腺皮质激素（ACTH），调节位于肾脏顶部的肾上腺皮质醇的分泌。因此，脑下垂体和ACTH的问题会导致肾上腺和皮质醇分泌的问题。

ACTH和皮质醇分泌。 

脑下垂体腺瘤

是70%库欣综合征病例的病因。腺瘤是一种良性（非癌性）肿瘤。肿瘤中的细胞会分泌ACTH，从而刺激皮质醇的产生。在库欣综合征由垂体腺瘤引起时，该疾病称为“库欣病”。

肾上腺肿瘤

尽管肾上腺肿瘤可能致癌，但通常为良性。肾上腺细胞向血液中分泌皮质醇。

异位ACTH综合征

可能由多种肿瘤（如小细胞肺癌）引起，此类肿瘤由于某种原因开始产生ACTH。

家族性库欣综合征

一种发生上述任何肿瘤的遗传趋势。

McCune-Albright综合征

一种罕见的遗传性（但非家族性）疾病，由胚胎早期发育过程中的突变引起。该疾病会影响皮肤、骨骼和内分泌系统。有些患有该疾病的人会发展成库欣综合征。

原发性色素小结节性增生（PPNAD）

PPNAD是库欣综合征的罕见遗传原因，通常出现在10-20岁。

体征和症状

库欣综合征不易检测到。由于皮质醇激素参与人体内几种不同的生物过程，因此过度暴露会导致各种各样的症状。不同的人在不同的严重程度上会出现不同的症状。因此，在作出诊断之前，人们会长时间经历库欣综合征的症状。

对于有以下症状的人，可怀疑患有库欣综合征；对治疗无反应的：

• 对治疗无反应的高血压；
• 糖尿病；
• 代谢综合征；
• 多囊卵巢综合征；
• 骨质疏松症；
• 抑郁症。

库欣综合征的体征和症状包括：

• 快速、不明原因的体重增加，通常集中在上身（中枢性肥胖），但四肢和臀部较薄（由于脂肪减少和肌肉萎缩）；
• 圆脸（“月亮脸”）和肩膀以上和脖子周围的“水牛背”脂肪；
• 薄而脆弱的皮肤，容易擦伤；
• 紫红色线条或条纹（条痕），尤其是在胃、大腿、肩膀和上臂；
• 情绪变化、易怒、焦虑、记忆问题和注意力不集中；
• 睡眠问题、失眠；
• 疲劳、虚弱；
• 口渴和尿频（小便）；
• 女性头发过度生长；
• 月经变化—月经变得不规则、不频繁或完全停止；
• 怀孕困难；
• 性欲低下；
• 男性勃起功能障碍和生育率下降；
• 儿童成长缓慢；
• 骨虚弱，导致骨痛、背痛和其他背部问题，骨折风险更高，尤其是脊椎和肋骨。

诊断方法

医生将通过以下方式诊断库欣综合征：

• 询问您的家庭和病史，以及您正在服用的任何药物；
• 对您进行体检；
• 进行实验室测试，包括尿液检查、血液检查和测量激素水平；
• 如果怀疑患有肿瘤，对肾上腺或脑下垂体进行MRI或CT扫描。

进行测试是为了排除具有类似症状的其他疾病，并找出导致库欣综合征的原因，以便治疗其病因。

治疗类型

库欣综合征的治疗取决于其病因：

药物管制

如果库欣综合征是服用糖皮质激素药物的副作用，则医生可能建议调整您正在接受的药物类型或剂量，或服用额外的药物来缓解症状（见下文）。

外科手术

对于分泌皮质醇的肿瘤，外科手术可解决该问题。化疗或放疗也可用于治疗某些肿瘤。

皮质醇替代疗法

外科手术后，短期或长期治疗可能需要皮质醇替代疗法。即使治疗有效，也可能需要几周时间才能使身体的激素平衡稳定下来。

药物治疗

在外科手术不可能或不充分的情况下，可以使用阻止皮质醇产生或作用的药物。

随访测试

即使库欣综合征已成功治疗，但早晚仍有复发的风险。因此，接受库欣综合征治疗的患者通常会在接下来的几年中进行随访测试，以检查反复出现的体征和症状。

潜在并发症和预后

如果不加以治疗，库欣综合征会导致危及生命的严重并发症，包括：

• 心脏和循环问题，尤其是高血压和血脂异常（高血脂，如血液中的胆固醇）。此类症状是该综合征患者面临的最危险并发症，会增加心脏病、血管疾病和中风的几率；
• 骨问题，包括骨质疏松症和骨折风险；
• 情绪问题，包括焦虑、抑郁和不太常见的躁狂发作；
• 记忆和注意力问题；
• 更易受感染；
• 孕妇流产或早产的风险较高；
• 蛋白质分解，可能导致肌肉萎缩、虚弱和疲劳，并增加患肾结石的几率。

预防

并非总能预防库欣综合征。可以通过意识到症状来降低风险，特别是如果长期服用糖皮质激素药物。如果已诊断患有库欣综合征，则可通过进行足够的身体活动、观察体重和健康饮食来控制症状。