唐氏综合征

唐氏综合征是一种遗传性疾病，也被称为Down综合征或21三体综合征。正常情况下，我们的基因组由46条染色体构成，其中23条来自于母亲，23条来自于父亲。但在唐氏综合征的患者体内，每个细胞中都包含一条额外的21号染色体，共有47条染色体。这条额外的染色体会导致一些异常的身体特征、发育特征以及智力障碍。但并非所有的唐氏综合征患者均呈现所有特征，不同患者的身体、发育和智力障碍水平存在很大差异。

唐氏综合征患者的特征

婴儿出生时，医生通常能够通过容貌识别出患有唐氏综合征的婴儿。患儿面部通常呈圆形，头扁平且较小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外。其他特征还包括：

• 发育迟缓（语言沟通）；
• 智力障碍；
• 身材矮小；
• 肌张力差；
• 通贯掌纹；
• 善良、有爱心。

唐氏综合征的特征。 

病因

唐氏综合征是一种因细胞分裂异常而引起的遗传性疾病。细胞在受精过程中或在胚胎发育期间分裂异常，产生一条多余的21号染色体。这种多余的遗传物质可以诱发三种不同类型的唐氏综合征：

21三体症（标准型）

这一类患者在唐氏综合征中最为常见（92-95％）。当每个细胞中包含3条21号染色体时，就会出现这种情况。通常发生在受精阶段。

易位型

这一类患者在唐氏综合征中较为罕见（3-4％）。这一类型患者21号染色体的一个部分折断，并附着在（易位至）另一染色体上。通常发生在受精后，但其中约三分之一患者的父母双方也存在相同的染色体易位。

镶嵌型

这是唐氏综合征中最为罕见的一种形式（1-2％）。此类患者仅有某些细胞中携带多余的21号染色体。通常发生在受精后。

风险因素

任何人都可能生下患有唐氏综合征的孩子。其中一些风险因素包括：

高龄产妇

母亲的分娩年龄对唐氏综合征婴儿的出生几率影响很大。例如，母亲20岁时，生出唐氏综合征患儿的几率为1/1500；30岁时，几率为1/900；40岁时，几率为1/85。这一几率与女性卵子受精时的年龄有关——年龄较大的女性卵子发生异常分裂的风险较高。

此前有得病患儿

如果您此前生过患有唐氏综合征的孩子，则再次生产唐氏综合症患儿的风险将会增加（约1/100）。

携带易位型21号染色体

如果父母一方携带易位型21号染色体，则可能会遗传给后代。

诊断方法

通常可在怀孕期间的初步科新机电和诊断测试中确诊唐氏综合征。一般情况下，患儿一经出生，即可通过身体特征识别该患儿是否患有这一疾病。此外，还可通过诊断性血液检查予以确诊。

治疗类型

唐氏综合征尚无治愈方法，但仍建议采取早期干预措施，确保患儿今后的生活质量。由于唐氏综合征会增加患者罹患其他疾病的风险，因此必须定期检测以便早发现，早治疗。

潜在并发症

唐氏综合征会增加患者罹患其他疾病的风险。其中可能包括：

• 出生时的心脏缺陷；
• 甲状腺功能减退；
• 听力损失；
• 白内障；
• 白血病（血液癌症）；
• 阻塞性睡眠窒息症。

预后

唐氏综合征患者的发育和智力水平以及接受的治疗可能存在很大差异。这些损害会影响患者的身体健康、生活质量和寿命。更为重要的是，尽管唐氏综合征会影响个体的身体发育，但并不会阻碍一个人的人生成就。抚养唐氏综合征患儿的最佳方法是家庭教育，这也是影响个体发展最为关键的一个因素。唐氏综合征患儿可以与其他孩子一起接受学前、小学和中学教育。此外，社会中还有很多服务项目可以为唐氏综合征患儿和家庭提供支持。

预防

目前尚无预防唐氏综合征的有效方法。在可能的情况下，避免高龄怀孕可以降低生下唐氏综合征患儿的机率。