血色病

遗传病是由基因发生特点改变或突变引起的。控制血色病的基因被称为"HFE 基因"，HFE 基因的两种主要突变类型为C282Y 和H63D。血色病是一种隐性遗传病，这说明只有父母双方都携带HFE 基因的突变形式并将这种突变基因遗传给后代的人才会患上血色病。

血色病还有其他较为罕见的形式，如青少年型血色病和非HFE相关遗传性血色病。本网站不提供罕见型血色病的相关信息。

正常的铁吸收

铁是人体所需的一种重要矿物质。我们一般从食用的食物（如：红肉和绿叶蔬菜）中摄取铁。肠道对铁的吸收会根据身体对铁的需求做出精密调节，肠道所吸收的铁量为身体所需的铁量。接着，铁会在红细胞中被用于制造一种被称为"血红蛋白"的蛋白质，血红蛋白的作用是将氧气运输到身体的各个部位。过剩的铁会在肝脏中沉积。

风险因素

血色病的风险因素包括：

• 家族病史（尤其是父母一方或兄弟姐妹患有血色病）；
• 北欧后裔。

体征和症状

血色病的体征和症状因人而异。其中部分体征和症状包括：

• 疲劳；
• 关节疼痛（指关节、膝关节和踝关节）；
• 身体虚弱；
• 易激惹；
• 胃痛；
• 性欲低下；
• 皮肤变色（青铜色或铅灰色）。

诊断方法

血色病可通过血液检查进行诊断，血液检查具体包括对以下各项的检测：转铁蛋白饱和度（转铁蛋白这种血蛋白所运载的铁量）和血清蛋白（反映体内总体铁储存量的指标）。如化验结果高于正常范围，可进行基因检测确定患者是否携带HFE基因C28Y与 H63D突变型。

血液检查。 

治疗方法

生活习惯

有几种特定的生活习惯有助于控制血色病，其中包括：

• 不服用铁补充剂；
• 避免过量的酒精摄入，过量的酒精摄入会加剧肝损伤；
• 慎用扑热息痛等通过肝脏代谢的特定药物；
• 减少内脏等高铁食品的摄入量；
• 避免服用维生素补充剂，维生素C补充剂会提高人体对食物中铁的吸收率；
• 维持健康的体重。

静脉放血

血色病可通过静脉放血，排除患者体内多余的铁进行治疗。静脉放血需要放出体内的血液，与献血相似。定期放血（每周可放血两次），每次可放500毫升，以将体内的铁储存量降低至正常范围。患者可能需要接受长达18个月的静脉放血治疗，具体时长时患者体内起初的铁储存量而定。当患者体内的铁储存量恢复到正常水平后，患者每年只需进行几次静脉放血，以维持体内铁储存量的正常水平。

符合正常献血要求的患者可以选择献血，拯救他人生命。欲查看自己是否符合献血要求，请查看澳大利亚红十字会血液服务中心（Australian Red Cross Blood Service）的链接。此外，还有一个专为医生而设的链接，医生可通过该链接直接将患者转介到澳大利亚红十字会血液服务中心进行静脉放血。

如不符合献血要求或欲了解提供静脉放血服务的其他机构的相关信息，请拨打咨询热线1300 019 028。

 

静脉放血的过程。

药物治疗

对于因本身贫血不宜接受静脉放血治疗的部分患者，可采用药物治疗的方式排出体内的铁。这类治疗方法被称为"鳌合治疗"。药物会与体内的铁结合，然后通过尿液将铁排出体外。但药物的疗效不如静脉放血，因此，药物治疗仅作为一种替代性治疗方法使用。

潜在并发症

人体无法自行排出多余的铁。因此，多余的铁会在肝脏、心脏、胰腺和关节等组织沉积。铁的长期沉积会诱发多种并发症，如：

• 2型糖尿病；
• 关节炎；
• 勃起功能障碍；
• 心力衰竭；
• 肝硬化；
• 肝癌。

预后

如果得不到治疗，血色病会导致严重的后果。静脉放血治疗可有效地将铁储存量降低至正常可控的水平。患者必须定期进行血液检查，必要时接受治疗，以防体内铁负荷过重，出现因铁负荷过重引起的器官损伤。血色病是一种终生性疾病，但患者在医生的协助下可对病情进行有效的控制。欲了解更多信息和支持服务，请咨询澳大利亚血色病组织（Haemochromatosis Australia）。

预防

血色病是一种无法预防的遗传病。有近亲（父母或兄弟姐妹）患有血色病的人士属于血色病高危人群。这类人群必须进行血液检查，以确定体内的铁负荷是否异常。