多发性硬化症(MS)是一种中枢神经系统疾病,会干扰神经冲动在大脑和脊髓中的传递。多发性硬化症的名字来自于希腊语sclerosis,意思是疤痕。多发性硬化症与大脑和脊髓上出现的多处疤痕有关,这些疤痕也被称为斑块或病变。这些斑块可引起多发性硬化症的相关症状,MS具体的病因尚不清楚。
多发性硬化症会导致神经外层,即髓鞘被降解。
多发性硬化症:
多发性硬化症会损害神经外部的脂肪保护层,即髓鞘。髓鞘有助于加速神经内的电信号传递。当髓鞘受损时(如多发性硬化症),会导致神经传递受阻,感觉、运动和认知受损。
目前对MS病因的研究表明,出现这一疾病的原因可能在于:
MS的病因可能在于某些基因发生变化,同时叠加某些特定的环境因素。
近亲患有MS,或具有特殊基因家族,人类白细胞抗原(HLA)复合体的人群患有MS的几率更高。HLA位于细胞表面,可以帮助免疫系统区分健康细胞和需要清除的细胞。对MS影响最大的遗传风险因素为HLA-DRB1基因。该基因发生变化的绝大多数人都不会发展为MS,但此类遗传基因的改变对免疫系统的影响非常复杂,具体情况尚未明确。
相较于男性群体来说,女性群体更容易患有MS。女性与男性患者的比例约为3:2。
距赤道较远的国家MS的发病率较高。研究认为,这可能与较低的光照水平导致体内维生素D含量也随之降低有关。儿童时期低水平的维生素D与MS发病率之间存在一定的联系。
吸烟会增加MS的发病几率。
患有慢性自身免疫系统疾病(例如I型糖尿病)的人群患有MS的风险可能更高。
MS主要有四种类型:
RRMS患者会出现暂时性发作的情况,即复发,在此期间,机体会再次表现出相关症状。复发后为恢复期(缓解期),在此期症状部分或全部消失,是MS最常见的一种类型。
SPMS患者最开始表现为RRMS,随着时间的推移,症状逐渐加重,最终发展为SPMS。这种类型的MS可能,也可能不会复发或缓解。
这是一种较不常见的MS,表现为从一开始出现症状,即开始逐渐恶化。PPMS没有症状缓解复发的过程。
这是一种罕见的MS,其特点是症状逐渐恶化,且存在症状恶化的急性期(即爆发期)。
由于多发性硬化症有多种类型,因此每个人症状的严重程度和发病频率也各不相同。有些人可能仅会间歇性的表现出某些症状,而另一些人的症状则可能逐渐加重。此类症状不断变化可能会导致生活难以预测。
许多患有MS的人会感到极度的精神和/或身体疲劳。疲劳可能会持续数小时、数天甚至数月。根据疲劳频率和强度的不同,可能会干扰工作、锻炼和社交活动。
对于许多受MS影响的人来说,情绪变化和认知功能的受损可能更加难以克服。在所有MS患者中,一半不会经历任何认知变化,而认知功能受到影响的患者可能会出现以下情况:
某些MS患者可能会发现自己的情绪也受到了影响,可能变得沮丧或出现情绪波动,可能表现为双相情感障碍。患者的具体变化将取决于MS病变对大脑的哪些部位产生了影响。
根据不同的神经损伤位置,一些多发性硬化症患者也会出现膀胱和肠道功能问题。膀胱问题可能包括尿失禁、排尿不完全(膀胱排空)或尿频和尿急。便秘是MS患者最常见的肠道问题。
由于中枢神经系统负责控制和解释性反应,因此某些MS患者可能会表现为性功能障碍,例如阳痿。根据中枢神经系统不同的病变位置,可能会表现为一系列不同的症状。
多达三分之二的MS患者经历的疼痛会影响他们的工作、锻炼和社交活动。
肌肉骨骼疼痛是身体虚弱、消瘦和痉挛的结果。这种疼痛通常出现在背部、臀部、腿部和手臂区域。一些MS患者可能会在坐下或站立时感到背痛,或在睡眠期间出现腿部痉挛或抽筋。
神经性疼痛的原因在于大脑和脊髓神经传递信息中断。神经性疼痛可能包括感觉改变,通常发生在四肢。这种类型的疼痛通常被描述为:
在三叉神经中还会出现一种特殊的神经性疼痛,这种疼痛会在三叉神经、脑和脸部游走,也被称为三叉神经痛,通常是MS的早期症状。与三叉神经痛有关的疼痛可能表现为下巴或脸部的持续疼痛和剧烈刺痛。这种疼痛可能会持续几秒钟到几分钟。
多发性硬化症可能导致某些人出现运动、平衡和协调问题,包括:
MS患者通常会遇到视力问题,这也通常是第一个出现的症状。与MS相关的疾病为视神经炎。视神经炎是指在视神经上发生的炎症。视神经负责将视觉信息从眼睛传递至大脑。视力损害的程度取决于视神经的发炎程度。视觉通常可在几周内部分或全部恢复。一些患有MS的人群会存在视神经炎反复发作的情况。
与视神经炎有关的视觉问题可能包括:
某些患者可能还会出现与视神经炎无关的视力问题,其中包括:
早期的MS可能表现为长时间内偶然出现的视力模糊。尽管目前尚无可用于诊断MS的单一测试,但是医疗保健专业人员可利用专业标准进行准确的诊断。
诊断MS必须满足以下条件条件:
医生将记录患者的详细病史并进行神经系统检查。
体格检查也是多发性硬化症诊断的一部分。
脑和脊髓成像是诊断的重要组成部分。MRI扫描结果可帮助医生查看患者的大脑和脊髓部位是否存在可以解释相关症状的病灶。
血液检查可以拔除其他可能的病因,血液分析项目包括:
MS有多种治疗方法,具体取决于以下因素:
药物可缓解MS进一步发展,减轻症状。服用药物时,用药剂量因人而异,在整个疾病过程中,用药剂量也会发生一定变化。与任何药物一样,MS的治疗过程也会伴有不同严重程度的副作用。
甲基强的松龙是一种可以抑制激素的药物
如果MS患者出现影响视力和走路等功能的症状,且不断复发时,可静脉注射甲基强的松龙,通常需注射三天。频繁复发的患者通常需要静脉注射甲基强的松龙五天。
对于使用甲基强的松龙无效,或不建议使用甲基泼尼松龙的患者(如高血压或控糖不佳的糖尿病患者)来说,可静脉注射免疫球蛋白(IVIG)。尽管目前尚不清楚IVIG的工作原理,但研究认为,这种治疗方法可以缓解MS患者的炎症反应,修复髓鞘。
疲劳是MS患者的常见症状之一。表现为疲劳的患者可首先尝试轻柔的运动和负重训练,保持良好的睡眠卫生习惯。如果此类治疗方法无法改善,可使用某些药物,例如金刚烷胺。
表现为尿频、尿急和尿不尽的MS患者可避免摄入咖啡因,咖啡因通常会导致此类症状恶化。如果症状日益严重且具有破坏性,可使用某些药物治疗,如奥昔布宁。
MS患者较为痛苦的症状之一是感觉异常。
如果症状严重并干扰正常生活,可以服用小剂量的抗惊厥药。该治疗方法中经常使用的药物包括加巴喷丁、普瑞巴林和卡马西平。
运动疗法和物理疗法有助于减少多发性硬化症患者通常会出现的肌肉痉挛和酸痛。
按摩、水疗和放松(例如冥想和深呼吸)也有助于缓解慢性疼痛。
如果此类疗法无法改善相关症状,则可以使用处方药物。具体药物因各症状不同而异,常见药物包括卡马西平、抗抑郁药和非甾体抗炎药(NSAID)。
可以使用类固醇药物治疗视力问题,或使用配备特殊棱镜的眼镜治疗重影问题。
氯硝西泮等药物可有效治疗眼球震颤的症状。
导致MS并发症的一些因素可能包括:
由于MS是一种慢性疾病,因此可能影响人们的工作、人际关系、睡眠、饮食和运动能力。与MS相关的一些较为常见的并发症可能包括:
尽管目前尚无可以治愈MS的方法,但MS患者的预期寿命与普通人群类似。
目前尚无可以预防MS发展的方法。