早衰症

早衰症，也称为哈钦森-吉尔福德早衰症（HGPS），是一种导致儿童过早衰老的极罕见遗传疾病。全球400万新生儿中约有一位新生儿受该疾病影响。出生时，患有该疾病的儿童通常看起来很健康，但一岁时，生长发育就开始发生变化。此类儿童通常比同龄的其他人更轻、更矮。形成独特的外表，包括看起来衰老的皮肤、秃发和小脸。随着儿童年龄增长，进展性动脉粥样硬化和心脏病也会发展，在13-14岁的平均年龄内变得致命。目前尚无治疗或治愈早衰症的方法。

病因

早衰症是由LMNA基因突变引起（显著的核纤层蛋白A）。在早衰症中，LMNA基因在一个非常特殊的点发生改变，不仅使该疾病非常罕见，而且会导致一系列与过早衰老相关的症状。

突变随机发生，意味着父母和兄弟姐妹实际上从未受到该疾病的影响。

体征和症状

早衰症的体征和症状通常在一岁左右出现。症状包括：

• 体重较轻，比同龄的其他人更矮；
• 看起来衰老的皮肤；
• 脱发和秃顶；
• 可见静脉；
• 小脸，且相对于头部大小而言鼻子偏小；
• 牙齿成型延迟。

早衰症儿童。 

随着儿童年龄的增长，会出现加速老化，包括老年人更常见的症状。症状包括：

• 关节僵直；
• 髋关节脱位；
• 动脉粥样硬化，即动脉变窄和硬化；
• 心脏病。

诊断方法

可使用基因测试诊断早衰症。诊断包括采集血样，以确定LMNA基因是否突变。

治疗类型

目前尚无治疗早衰症的方法；然而，仍在进行研究。有些药物可治疗某些症状，提高生活质量。此类药物包括降低胆固醇以减缓动脉粥样硬化的药物，以及增加骨密度的骨质疏松症药物。小剂量阿司匹林也可以降低与早衰症相关的并发症风险，包括心脏病发作和中风。

最近，进行了一项临床试验，旨在观察一种称为洛那法尼的药物对早衰儿童的疗效。该药物最初是为治疗癌症而研发。研究发现，试验中的所有参与者均在以下一种或多种情况中受益于该药物—体重增加、听力更好、骨骼结构改善和血管弹性增加。此类方法并非治疗方法，但可能会改善某些预后。

潜在并发症

患有早衰症的儿童在任何年龄均有发生心脏病和中风的风险。因此，必须经常监测血压并定期进行超声心动图和心电图（EGC）测试，以便对心脏功能进行评价。脑成像也可用于查找任何异常，包括异常血管形成或血管变窄。

预后

早衰症会导致加速衰老，并在年轻时致命。治疗旨在通过持续监测健康状况和限制危及生命的并发症，包括心脏病发作和中风，来控制症状和提高生活质量。目前尚无治疗早衰症的方法。

预防

早衰症是由随机发生的基因LMNA极其罕见的突变所致，因此无法预防。