X
Table of contents

早衰症

Feel like sharing?

什么是早衰症?

早衰症,也称为哈钦森-吉尔福德早衰症(HGPS),是一种导致儿童过早衰老的极罕见遗传疾病。全球400万新生儿中约有一位新生儿受该疾病影响。出生时,患有该疾病的儿童通常看起来很健康,但一岁时,生长发育就开始发生变化。此类儿童通常比同龄的其他人更轻、更矮。形成独特的外表,包括看起来衰老的皮肤、秃发和小脸。随着儿童年龄增长,进展性动脉粥样硬化和心脏病也会发展,在13-14岁的平均年龄内变得致命。目前尚无治疗或治愈早衰症的方法。

病因

早衰症是由LMNA基因突变引起(显著的核纤层蛋白A)。在早衰症中,LMNA基因在一个非常特殊的点发生改变,不仅使该疾病非常罕见,而且会导致一系列与过早衰老相关的症状。

突变随机发生,意味着父母和兄弟姐妹实际上从未受到该疾病的影响。

体征和症状

早衰症的体征和症状通常在一岁左右出现。症状包括:

早衰症儿童。 

随着儿童年龄的增长,会出现加速老化,包括老年人更常见的症状。症状包括:

诊断方法

可使用基因测试诊断早衰症。诊断包括采集血样,以确定LMNA基因是否突变。

治疗类型

目前尚无治疗早衰症的方法;然而,仍在进行研究。有些药物可治疗某些症状,提高生活质量。此类药物包括降低胆固醇以减缓动脉粥样硬化的药物,以及增加骨密度的骨质疏松症药物。小剂量阿司匹林也可以降低与早衰症相关的并发症风险,包括心脏病发作中风

最近,进行了一项临床试验,旨在观察一种称为洛那法尼的药物对早衰儿童的疗效。该药物最初是为治疗癌症而研发。研究发现,试验中的所有参与者均在以下一种或多种情况中受益于该药物—体重增加、听力更好、骨骼结构改善和血管弹性增加。此类方法并非治疗方法,但可能会改善某些预后。

潜在并发症

患有早衰症的儿童在任何年龄均有发生心脏病中风的风险。因此,必须经常监测血压并定期进行超声心动图和心电图(EGC)测试,以便对心脏功能进行评价。脑成像也可用于查找任何异常,包括异常血管形成或血管变窄。

预后

早衰症会导致加速衰老,并在年轻时致命。治疗旨在通过持续监测健康状况和限制危及生命的并发症,包括心脏病发作中风,来控制症状和提高生活质量。目前尚无治疗早衰症的方法。

预防

早衰症是由随机发生的基因LMNA极其罕见的突变所致,因此无法预防。

8 Most frequently asked questions (FAQs)

什么是早衰症?
早衰症也称为早年衰老综合症(HGPS),是一种极端罕见的遗传性疾病,可导致患儿提前衰老。
早衰症的症状有哪些?
早衰症的体征及症状通常在1岁左右的儿童中出现,其体征及症状可能包括:比同龄人体重轻且身材矮;皮肤看上去像老年人;脱发和秃头;静脉明显;头部所占面积相对较大,而面部相对较小,鼻子皱缩,及;较晚长牙。
导致早衰症的病因是什么?
早衰症是由核纤层蛋白(LMNA)基因突变引起的一种罕见疾病。在早衰症中,核纤层蛋白(LMNA)基因在非常特定的点发生改变,导致一系列与早衰相关的症状。核纤层蛋白(LMNA)的突变或改变是随机发生的,这意味着父母和其他孩子可能从未患过该病。
哪些人会患早衰症?
早衰症是一种随机且罕见的遗传性疾病。全球四百万分之一的新生儿患早衰症。
如何诊断早衰症?
进行基因测试可以诊断早衰症,需采集血液样本以查看核纤层蛋白(LMNA)基因是否存在突变。
如何治疗早衰症?
目前尚无治愈早衰症的方法;但研究已在进行中。可使用药物来缓解某些症状并提高患者的生活质量,包括减缓动脉粥样硬化进展的降胆固醇药物及增加骨密度的治疗骨质疏松的药物。还可以给予小剂量阿司匹林以降低产生早衰相关的并发症的风险,包括心脏病发作和中风。
早衰症可以治愈吗?
目前尚无治愈早衰症的方法。
早衰症会传染吗?
早衰症不具有传染性。

Related topics

胎儿酒精综合征

当未出生的孩子暴露于其母亲在怀孕期间所饮用的酒精中时,可能罹患胎儿酒精综合征。 该疾病可能对胎儿大脑的发育以及孩子随后的智力、身体和行为发育产生毁灭性影响。

脑瘫

脑瘫(CP)是一种影响人运动和控制肌肉的疾病。它因出生前或出生后前几个月大脑受损引起。

唇腭裂

唇颚裂属于先天性疾病,即指,在胎儿发育过程中,胎儿的上唇或上颚两侧不相连的情况。唇颚裂通常可通过手术矫正,且通常在新生儿满六个月至两岁之间行手术。

唐氏综合征

唐氏综合征是一种遗传性疾病,会导致患者身体、发育和智力受损。并非所有的唐氏综合征患者都呈现所有特征,具体的表现症状可能存在很大差异。

About this article

Title: 早衰症

Author: Dr Bow Tauro PhD, BSc (Hons)

First Published: 13 Jul 2015

Last reviewed: 17 Jan 2022

Category: Information on 早衰症

Average rating: 4.1 out of 5 (1255 votes)

Processing your vote now...

Sorry your vote failed to process.

Rate this report below.

Feel like sharing?

X

Your privacy

We use cookies to improve our website and service. By continuing to browse this website you accept the use of cookies by us and our partners. If you require more information please read our privacy policy and terms and conditions before proceeding.