脊柱裂

脊柱裂由胚胎发育早期（胚胎发生）细胞异常折叠引起。发生这种情况的确切原因尚不清楚，但遗传和营养因素特别是早孕期间叶酸缺乏似乎与此有关。细胞异常折叠具体发生在胚胎的后部，在被称为神经板的特殊细胞板上。

在胚胎早期发育过程中，神经板边缘的细胞在边缘卷曲，并以“拉链”的方式闭合，形成神经管。神经管随后发育成为大脑和脊髓。“拉链”没有正确闭合，并且在管外形成一部分脊髓的时候，就会引起脊柱裂。该疾病可能损伤暴露在外的脊髓，从而影响各种身体功能。

脊柱裂可能导致脊髓暴露。 

风险因素

与脊柱裂相关的风险因素包括：

• 脊柱裂家族史；
• 前一个孩子患有脊柱裂；
• 怀孕期间叶酸补充不足。

类型

脊柱裂有三种严重程度不同的形式。其中包括：

隐性脊柱裂

最轻微的一种脊柱裂被称为隐性脊柱裂隐性脊柱裂的脊柱末端不完全闭合，但通常没有神经损伤，脊膜（脊髓的保护层）也未受损。有些患者腰背部皮肤上有一撮长毛或有酒窝样凹陷，但大多数患者并无任何症状。在某些情况下，患者可能出现失禁、背痛和腿部肌肉变化。

脊膜膨出

脊柱裂的中等形式被称为脊膜膨出。当脊膜在椎骨开口位置形成一个充满脊液的囊时，就会引起该疾病。它通常不会影响脊髓，因此可能并无症状。在某些情况下，患者可能出现瘫痪和失禁的问题。

脊髓脊膜膨出

脊柱裂的严重形式称为脊髓脊膜膨出。当脑膜和脊髓都伸出椎骨时，就会引起该疾病。这将导致脊髓发育不良，导致脊髓神经损伤。病情的严重程度取决于沿脊柱的位置以及突出脊髓的数量。当开口位于背面较高的位置时，症状往往更为严重。这种情况可能导致瘫痪、失禁和矫形问题，包括脊柱侧凸。在某些情况下，组织和神经暴露在外，这可能导致威胁生命的感染。

不同类型的脊柱裂。 

体征和症状

根据脊柱位置、脊柱裂的类型和严重程度，患者可能出现各种体征和症状。这些症状可能包括：

• 身体下部感觉减退或一定程度的瘫痪；
• 不同程度的大便失禁或尿失禁；
• 勃起功能障碍；
• 脊柱侧凸（脊柱侧向弯曲）；
• 学习障碍。

诊断方法

如已怀孕，则可以进行产前检查来识别任何出生缺陷。产前检查通常很准确，但有时产前检查可能错误地指出缺陷，或者未能识别缺陷。一些产前检查包括：

母亲血清甲胎蛋白检测

这属于筛查性检查，监测妊娠中晚期孕妇血清甲胎蛋白水平（AFP）。这种蛋白质由胎儿和胎盘自然生成，其中一部分进入母亲的血液之中。如果甲胎蛋白水平异常高，那么表明胎儿存在开放性神经管缺陷。

羊膜穿刺术

羊膜穿刺术包括从胎儿周围充满液体的囊袋中抽取样本，以确定甲胎蛋白水平。这种手术可以更准确确定脊柱裂是否存在，但它不能确定病情的严重程度。这种手术并发症的风险很小，包括对发育中的胎儿造成伤害或流产的风险也很小。

超声检查

如果血液检查显示甲胎蛋白水平较高，那么医生可能建议使用超声检查来确认脊柱裂是否存在。这项检查可以提供胎儿在母亲体内生长发育的准确图像，并能识别脊柱裂的征兆。

治疗类型

虽然脊柱裂没有特定的治疗方法，但有些治疗方案可以治疗和控制病情。一般来说，最轻微的脊柱裂无需任何治疗。中度和重度症状的一些治疗方案包括：

手术

可对脊膜膨出（脊柱裂的中度形式）的患者进行手术，将脊膜塞入椎骨内部。脊髓脊膜膨出属于最严重的脊柱裂，患儿出生时，通常需要通过手术，用患儿的肌肉或皮肤覆盖暴露的脊髓和脊膜。这项手术有助于防止危及生命的感染。脊髓手术也可以在婴儿出生前进行。但这种手术对母亲来说可能比较危险，并且可能增加早产的风险。

分流管插入

分流管插入可用于治疗被称为脑积水的一种并发症。该并发症可能导致大脑中积聚过多的脑脊液。该手术将一根中空管插入脑室，排出多余的液体。

出生后持续护理

脊柱裂患者在成长和发育过程中，可能需要对腿部和足部进行外科手术，以帮助增加灵活性。轮椅、助行器和支架也有助于患者行动。膀胱手术、使用失禁垫或导管可能有助于控制尿失禁。

潜在并发症

脊柱裂相关的一些并发症包括：

• 脑积水，即脑脊液积聚在大脑之中；
• 行动问题，包括瘫痪或行走困难；
• 脑膜炎，即周围脑组织的感染；
• 阿诺德-基亚里畸形，即一种影响眼睛运动、平衡、呼吸和吞咽的异常。

预后

根据脊柱裂的严重程度，预后可能有所不同。大多数轻度脊柱裂的患者没有症状，可以过正常的生活。在症状较为轻微的情况下，患儿可以在出生后不久接受手术，以限制脊柱裂的影响。在一些严重的脊柱裂症状中，患儿可能出现衰弱性并发症，包括瘫痪。

预防

为了帮助预防脊柱裂，孕妇在怀孕期间可摄入足量叶酸。叶酸是一种B族维生素，已被证明能减少脊柱裂发生的机会。富含叶酸的食物包括香蕉、橙子、菠菜、芦笋和豆类。除饮食摄入的叶酸之外，孕妇通常还可以补充片剂形式的叶酸。在受孕前一个月和受孕后三个月的期间，每天服用0.5毫克叶酸可以降低脊柱裂的风险。

如果孕妇有唇裂、脊柱问题的家族史，或者正在服用抗癫痫药物，那么医生很可能开出更高剂量的叶酸，以降低孕妇面临的上述风险。

什么是脊柱裂？

脊柱裂是一种出生缺陷，症状涉及脊柱、脊髓以及被称为脊膜的脊髓保护层。脊柱裂是被称为神经管缺陷的一种类型，这类缺陷可能发生在怀孕期间。

病因

脊柱裂由胚胎发育早期（胚胎发生）细胞异常折叠引起。发生这种情况的确切原因尚不清楚，但遗传和营养因素特别是早孕期间叶酸缺乏似乎与此有关。细胞异常折叠具体发生在胚胎的后部，在被称为神经板的特殊细胞板上。

在胚胎早期发育过程中，神经板边缘的细胞在边缘卷曲，并以“拉链”的方式闭合，形成神经管。神经管随后发育成为大脑和脊髓。“拉链”没有正确闭合，并且在管外形成一部分脊髓的时候，就会引起脊柱裂。该疾病可能损伤暴露在外的脊髓，从而影响各种身体功能。

脊柱裂可能导致脊髓暴露。 

风险因素

与脊柱裂相关的风险因素包括：

• 脊柱裂家族史；
• 前一个孩子患有脊柱裂；
• 怀孕期间叶酸补充不足。

类型

脊柱裂有三种严重程度不同的形式。其中包括：

隐性脊柱裂

最轻微的一种脊柱裂被称为隐性脊柱裂隐性脊柱裂的脊柱末端不完全闭合，但通常没有神经损伤，脊膜（脊髓的保护层）也未受损。有些患者腰背部皮肤上有一撮长毛或有酒窝样凹陷，但大多数患者并无任何症状。在某些情况下，患者可能出现失禁、背痛和腿部肌肉变化。

脊膜膨出

脊柱裂的中等形式被称为脊膜膨出。当脊膜在椎骨开口位置形成一个充满脊液的囊时，就会引起该疾病。它通常不会影响脊髓，因此可能并无症状。在某些情况下，患者可能出现瘫痪和失禁的问题。

脊髓脊膜膨出

脊柱裂的严重形式称为脊髓脊膜膨出。当脑膜和脊髓都伸出椎骨时，就会引起该疾病。这将导致脊髓发育不良，导致脊髓神经损伤。病情的严重程度取决于沿脊柱的位置以及突出脊髓的数量。当开口位于背面较高的位置时，症状往往更为严重。这种情况可能导致瘫痪、失禁和矫形问题，包括脊柱侧凸。在某些情况下，组织和神经暴露在外，这可能导致威胁生命的感染。

不同类型的脊柱裂。 

体征和症状

根据脊柱位置、脊柱裂的类型和严重程度，患者可能出现各种体征和症状。这些症状可能包括：

• 身体下部感觉减退或一定程度的瘫痪；
• 不同程度的大便失禁或尿失禁；
• 勃起功能障碍；
• 脊柱侧凸（脊柱侧向弯曲）；
• 学习障碍。

诊断方法

如已怀孕，则可以进行产前检查来识别任何出生缺陷。产前检查通常很准确，但有时产前检查可能错误地指出缺陷，或者未能识别缺陷。一些产前检查包括：

母亲血清甲胎蛋白检测

这属于筛查性检查，监测妊娠中晚期孕妇血清甲胎蛋白水平（AFP）。这种蛋白质由胎儿和胎盘自然生成，其中一部分进入母亲的血液之中。如果甲胎蛋白水平异常高，那么表明胎儿存在开放性神经管缺陷。

羊膜穿刺术

羊膜穿刺术包括从胎儿周围充满液体的囊袋中抽取样本，以确定甲胎蛋白水平。这种手术可以更准确确定脊柱裂是否存在，但它不能确定病情的严重程度。这种手术并发症的风险很小，包括对发育中的胎儿造成伤害或流产的风险也很小。

超声检查

如果血液检查显示甲胎蛋白水平较高，那么医生可能建议使用超声检查来确认脊柱裂是否存在。这项检查可以提供胎儿在母亲体内生长发育的准确图像，并能识别脊柱裂的征兆。

治疗类型

虽然脊柱裂没有特定的治疗方法，但有些治疗方案可以治疗和控制病情。一般来说，最轻微的脊柱裂无需任何治疗。中度和重度症状的一些治疗方案包括：

手术

可对脊膜膨出（脊柱裂的中度形式）的患者进行手术，将脊膜塞入椎骨内部。脊髓脊膜膨出属于最严重的脊柱裂，患儿出生时，通常需要通过手术，用患儿的肌肉或皮肤覆盖暴露的脊髓和脊膜。这项手术有助于防止危及生命的感染。脊髓手术也可以在婴儿出生前进行。但这种手术对母亲来说可能比较危险，并且可能增加早产的风险。

分流管插入

分流管插入可用于治疗被称为脑积水的一种并发症。该并发症可能导致大脑中积聚过多的脑脊液。该手术将一根中空管插入脑室，排出多余的液体。

出生后持续护理

脊柱裂患者在成长和发育过程中，可能需要对腿部和足部进行外科手术，以帮助增加灵活性。轮椅、助行器和支架也有助于患者行动。膀胱手术、使用失禁垫或导管可能有助于控制尿失禁。

潜在并发症

脊柱裂相关的一些并发症包括：

• 脑积水，即脑脊液积聚在大脑之中；
• 行动问题，包括瘫痪或行走困难；
• 脑膜炎，即周围脑组织的感染；
• 阿诺德-基亚里畸形，即一种影响眼睛运动、平衡、呼吸和吞咽的异常。

预后

根据脊柱裂的严重程度，预后可能有所不同。大多数轻度脊柱裂的患者没有症状，可以过正常的生活。在症状较为轻微的情况下，患儿可以在出生后不久接受手术，以限制脊柱裂的影响。在一些严重的脊柱裂症状中，患儿可能出现衰弱性并发症，包括瘫痪。

预防

为了帮助预防脊柱裂，孕妇在怀孕期间可摄入足量叶酸。叶酸是一种B族维生素，已被证明能减少脊柱裂发生的机会。富含叶酸的食物包括香蕉、橙子、菠菜、芦笋和豆类。除饮食摄入的叶酸之外，孕妇通常还可以补充片剂形式的叶酸。在受孕前一个月和受孕后三个月的期间，每天服用0.5毫克叶酸可以降低脊柱裂的风险。

如果孕妇有唇裂、脊柱问题的家族史，或者正在服用抗癫痫药物，那么医生很可能开出更高剂量的叶酸，以降低孕妇面临的上述风险。