地中海贫血

地中海贫血是影响血红蛋白生成的一组遗传性红细胞疾病的名称。地中海贫血是世界上最常见的遗传性疾病之一：它影响到全世界30多万儿童，特别是在疟疾常发地区,，包括地中海和中东地区、撒哈拉以南非洲、印度次大陆和东南亚。

病因和类型

血红蛋白能够携带氧气输送给全身，所以是红细胞非常重要的成分。血红蛋白由四个亚单元组成：两个α-珠蛋白亚单位（α1和α2）和两个β-珠蛋白亚单位（β1和β2）。这些成分是由父母双方遗传子女的特定基因产生的。有时基因会发生突变或缺失，使血红蛋白无法正常产生，从而导致红血球形成不良，寿命缩短，贫血，身体各部位输氧不足。

健康的红细胞利用血红蛋白来携带氧气。 

地中海贫血是一种由单亲或双亲遗传子女的基因突变或缺失引起的遗传性疾病。预计全球有5%的人口携带其中一种突变。根据突变基因或缺失基因的数量和类型，地中海贫血类型各异。

阿尔法地中海贫血

阿尔法地中海贫血涉及一到四个制造阿尔法蛋白的基因之间的缺失。

阿尔法地中海贫血携带者

在制造阿尔法珠蛋白的四种可能基因中，一个人会有一个或两个缺失基因，但是身体健康。这些人被称为"携带者"，如果他们的伴侣也是携带者，则他们的子女可能患有血红蛋白H病或巴特胎儿水肿（见下文）。

血红蛋白H病

用于制造阿尔法珠蛋白的四种可能基因中，个体有三个缺失基因的，需要进行定期的医疗护理。在这种情况下，可能包括轻度至中度贫血，需要终生间断输血治疗。

巴特胎儿水肿

制造阿尔法珠蛋白所需的四个基因均缺失。这意味着无法形成血红蛋白，不能向周身输送氧气，往往会导致出生前死亡。

贝塔地中海贫血

贝塔地中海贫血涉及一个或两个制造贝塔珠蛋白的基因突。贝塔地中海贫血有两种形式。

轻度贝塔地中海贫血

轻度贝塔地中海贫血患者有一个用于制造贝塔珠蛋白基因发生突变。这些个体是健康的，被称为携带者。如果患有轻微贝塔地中海贫血，而伴侣也是携带者，那么他们的孩子有可能患上重型贝塔地中海贫血。如果他们的伴侣也是携带者，那么他们的孩子有患上重型贝塔地中海贫血的风险。

重型贝塔地中海贫血

患有重型贝塔地中海贫血的个体主要有两个用于制造贝塔珠蛋白的基因发生突变。这会导致严重贫血，需要终身治疗。

风险因素

地中海贫血是一种遗传性疾病，其风险因素与家族史有关。如果双亲都患病或是患病基因携带者，则子女患病的风险就会增加。种族也是一个风险因素：阿尔法地中海贫血在亚裔人群中更为常见，而贝塔地中海贫血在地中海、中东、东南亚和印度次大陆人群中更为常见。

症状和体征

与地中海贫血相关的症状和体征包括：

• 虚弱；
• 疲劳；
• 黄疸；
• 器官，特别是脾脏增大；
• 生长缓慢；
• 发育不全；
• 脸色苍白；
• 尿液暗沉；
• 腹部肿胀；
• 面部骨骼畸形。

诊断方法

地中海贫血是通过几项血液成分相关的测试来诊断的。

全血检查

全血检查是一种简单的血液检查，用于检验血液中的红细胞和其他成分。如果红细胞的数量、大小、形状和颜色均有特殊的变化，可怀疑患有地中海贫血。

血红蛋白电泳试验

该测试用于检验血液中不同形式的血红蛋白含量。此测试可用于检测大部分携带者。

DNA 分析

该测试可确定个体的血红蛋白基因有哪些突变或缺失，也可用于检测或确认携带者。

治疗类型

地中海贫血的治疗取决于病情的类型和严重程度。轻度阿尔法地中海贫血或贝塔地中海贫血携带者无需治疗。血红蛋白H病和重型贝塔地中海贫血通过定期输血治疗，目的是为了提高红细胞的水平，最重要的是，血红蛋白的水平。红细胞会逐渐“磨损”，需要重新这是一个持续的条件，需要终身

在某些情况下，也可进行骨髓移植，或可治愈。如果能够治愈，新的骨髓可以产生具有正常血红蛋白的正常血细胞。但是，这种手术存在很大风险，有致死的可能。由于地中海贫血患者可通过间歇性输血过上正常的生活，因此，可不考虑进行骨髓移植。

输血。 

潜在并发症

与地中海贫血相关的潜在并发症包括，如果双亲都患病或是患病基因的携带者，孩子也会患病。

对于需要定期输血的人来说，增加体内积聚的铁会产生副作用。它会逐渐储存在肝脏、心脏和胰腺中，并可导致肝硬化、心力衰竭和糖尿病。可通过药物，如去铁氧胺，在一个称为铁螯合的过程中去除过量的铁。

地中海贫血可导致骨畸形。这是因为该疾病能够引起骨髓膨胀，导致骨骼扩大，可使骨骼变脆，引起儿童面部骨骼结构畸形和生长缓慢。

地中海贫血也会导致脾脏增大（脾肿大）。这是因为脾脏必须更加努力地过滤和清除受损的血细胞。有时脾脏会变得过大，则必须切除。

预后

依据地中海贫血的类型，处理这种情况可能非常困难。如果是携带者，则不需要治疗，但如果伴侣也是携带者，孩子就有可能有患上地中海贫血。如果 患有重型地中海贫血，则需要终身定期输血。良好的家庭和朋友关系网可为疾病提供帮助。

预防

如果打算生育，可通过筛查确定或伴侣是否是地中海贫血的携带者。如果有家族病史，筛查显得尤为重要。通过筛查可以确定孩子是否会患上地中海贫血症。