多发性硬化症

什么是多发性硬化症？

多发性硬化症（MS）是一种中枢神经系统疾病，会干扰神经冲动在大脑和脊髓中的传递。多发性硬化症的名字来自于希腊语sclerosis，意思是疤痕。多发性硬化症与大脑和脊髓上出现的多处疤痕有关，这些疤痕也被称为斑块或病变。这些斑块可引起多发性硬化症的相关症状，MS具体的病因尚不清楚。

多发性硬化症会导致神经外层，即髓鞘被降解。

多发性硬化症：

在女性群体中更为常见；
是年轻人最常见的中枢神经系统慢性疾病；
常见于20-40岁的成年人；
赤道附近的国家较为少见。

病因

多发性硬化症会损害神经外部的脂肪保护层，即髓鞘。髓鞘有助于加速神经内的电信号传递。当髓鞘受损时（如多发性硬化症），会导致神经传递受阻，感觉、运动和认知受损。

目前对MS病因的研究表明，出现这一疾病的原因可能在于：

免疫系统异常反应；
特定的遗传风险因素；
特定的环境因素。

MS的病因可能在于某些基因发生变化，同时叠加某些特定的环境因素。

风险因素

遗传因素

近亲患有MS，或具有特殊基因家族，人类白细胞抗原（HLA）复合体的人群患有MS的几率更高。HLA位于细胞表面，可以帮助免疫系统区分健康细胞和需要清除的细胞。对MS影响最大的遗传风险因素为HLA-DRB1基因。该基因发生变化的绝大多数人都不会发展为MS，但此类遗传基因的改变对免疫系统的影响非常复杂，具体情况尚未明确。

性别

相较于男性群体来说，女性群体更容易患有MS。女性与男性患者的比例约为3:2。

地理位置

距赤道较远的国家MS的发病率较高。研究认为，这可能与较低的光照水平导致体内维生素D含量也随之降低有关。儿童时期低水平的维生素D与MS发病率之间存在一定的联系。

吸烟

吸烟会增加MS的发病几率。

身体状况

患有慢性自身免疫系统疾病（例如I型糖尿病）的人群患有MS的风险可能更高。

类型

MS主要有四种类型：

复发缓解型多发性硬化症（RRMS）

RRMS患者会出现暂时性发作的情况，即复发，在此期间，机体会再次表现出相关症状。复发后为恢复期（缓解期），在此期症状部分或全部消失，是MS最常见的一种类型。

继发性进展型多发性硬化症（SPMS）

SPMS患者最开始表现为RRMS，随着时间的推移，症状逐渐加重，最终发展为SPMS。这种类型的MS可能，也可能不会复发或缓解。

原发进展型多发性硬化症（PPMS）

这是一种较不常见的MS，表现为从一开始出现症状，即开始逐渐恶化。PPMS没有症状缓解复发的过程。

进展复发型多发性硬化症（PRMS）

这是一种罕见的MS，其特点是症状逐渐恶化，且存在症状恶化的急性期（即爆发期）。

体征和症状

由于多发性硬化症有多种类型，因此每个人症状的严重程度和发病频率也各不相同。有些人可能仅会间歇性的表现出某些症状，而另一些人的症状则可能逐渐加重。此类症状不断变化可能会导致生活难以预测。

疲劳

许多患有MS的人会感到极度的精神和/或身体疲劳。疲劳可能会持续数小时、数天甚至数月。根据疲劳频率和强度的不同，可能会干扰工作、锻炼和社交活动。

认知和情绪的变化

对于许多受MS影响的人来说，情绪变化和认知功能的受损可能更加难以克服。在所有MS患者中，一半不会经历任何认知变化，而认知功能受到影响的患者可能会出现以下情况：

记忆力减退；
注意力广度缩小；
推理能力和解决问题的能力下降；
言语和语言表达困难。

某些MS患者可能会发现自己的情绪也受到了影响，可能变得沮丧或出现情绪波动，可能表现为双相情感障碍。患者的具体变化将取决于MS病变对大脑的哪些部位产生了影响。

膀胱和/或肠道问题

根据不同的神经损伤位置，一些多发性硬化症患者也会出现膀胱和肠道功能问题。膀胱问题可能包括尿失禁、排尿不完全（膀胱排空）或尿频和尿急。便秘是MS患者最常见的肠道问题。

性功能障碍

由于中枢神经系统负责控制和解释性反应，因此某些MS患者可能会表现为性功能障碍，例如阳痿。根据中枢神经系统不同的病变位置，可能会表现为一系列不同的症状。

疼痛

多达三分之二的MS患者经历的疼痛会影响他们的工作、锻炼和社交活动。

肌肉骨骼疼痛

肌肉骨骼疼痛是身体虚弱、消瘦和痉挛的结果。这种疼痛通常出现在背部、臀部、腿部和手臂区域。一些MS患者可能会在坐下或站立时感到背痛，或在睡眠期间出现腿部痉挛或抽筋。

神经性疼痛

神经性疼痛的原因在于大脑和脊髓神经传递信息中断。神经性疼痛可能包括感觉改变，通常发生在四肢。这种类型的疼痛通常被描述为：

四肢发麻；
灼烧痛；
无感觉；
发痒；
刺痛；
虫爬感。

在三叉神经中还会出现一种特殊的神经性疼痛，这种疼痛会在三叉神经、脑和脸部游走，也被称为三叉神经痛，通常是MS的早期症状。与三叉神经痛有关的疼痛可能表现为下巴或脸部的持续疼痛和剧烈刺痛。这种疼痛可能会持续几秒钟到几分钟。

运动和协调问题

多发性硬化症可能导致某些人出现运动、平衡和协调问题，包括：

失去平衡；
笨拙；
眩晕症；
步态不稳；
非自主性肌肉痉挛；
震颤。

视神经炎

MS患者通常会遇到视力问题，这也通常是第一个出现的症状。与MS相关的疾病为视神经炎。视神经炎是指在视神经上发生的炎症。视神经负责将视觉信息从眼睛传递至大脑。视力损害的程度取决于视神经的发炎程度。视觉通常可在几周内部分或全部恢复。一些患有MS的人群会存在视神经炎反复发作的情况。

与视神经炎有关的视觉问题可能包括：

视力模糊；
黑矇；
眼后疼痛。

其他视力问题

某些患者可能还会出现与视神经炎无关的视力问题，其中包括：

复视——重影；
眼球震颤——眼球出现向两侧或向上的非自主性跳跃运动。

诊断方法

早期的MS可能表现为长时间内偶然出现的视力模糊。尽管目前尚无可用于诊断MS的单一测试，但是医疗保健专业人员可利用专业标准进行准确的诊断。

诊断MS必须满足以下条件条件：

中枢神经系统的两个不同区域受到影响；
一个月内至少发病两次，且磁共振图像（MRI）可显示斑块或病变。

询问病史和神经系统检查

医生将记录患者的详细病史并进行神经系统检查。

体格检查也是多发性硬化症诊断的一部分。

磁共振成像（MRI）

脑和脊髓成像是诊断的重要组成部分。MRI扫描结果可帮助医生查看患者的大脑和脊髓部位是否存在可以解释相关症状的病灶。

实验室检查

血液检查可以拔除其他可能的病因，血液分析项目包括：

全血细胞计数；
电解质计数；
促甲状腺激素；
维生素B12。

治疗类型

MS有多种治疗方法，具体取决于以下因素：

MS的类型；
症状的严重程度和发病频率；
以前使用过哪些其他药物；
是否还有其他潜在的医学疾病，例如糖尿病或高血压。

药物可缓解MS进一步发展，减轻症状。服用药物时，用药剂量因人而异，在整个疾病过程中，用药剂量也会发生一定变化。与任何药物一样，MS的治疗过程也会伴有不同严重程度的副作用。

急性发作期

甲基强的松龙

甲基强的松龙是一种可以抑制激素的药物

如果MS患者出现影响视力和走路等功能的症状，且不断复发时，可静脉注射甲基强的松龙，通常需注射三天。频繁复发的患者通常需要静脉注射甲基强的松龙五天。

静脉注射免疫球蛋白（IVIG）

对于使用甲基强的松龙无效，或不建议使用甲基泼尼松龙的患者（如高血压或控糖不佳的糖尿病患者）来说，可静脉注射免疫球蛋白（IVIG）。尽管目前尚不清楚IVIG的工作原理，但研究认为，这种治疗方法可以缓解MS患者的炎症反应，修复髓鞘。

缓解治疗

免疫调节剂

干扰素β-1a /干扰素β-2a——这类干扰素是人体干扰素蛋白的合成形式，可通过减少炎症，预防神经损伤延缓病情发展；
格拉默——一种合成蛋白，可以阻断破坏MS患者髓鞘的免疫细胞；
特立氟胺——该药物可通过阻止过度活跃的免疫细胞繁殖，延缓病情发展；
富马酸二甲酯——该药物可通过减少神经细胞发炎，避免髓鞘受损而减少复发；
那他珠单抗——通过阻止炎症性免疫细胞到达大脑，减少复发缓解症状；
芬戈莫德——该药物可与某些炎症性免疫细胞的受体结合，在淋巴结中捕获此类细胞，避免中枢神经系统发炎和髓鞘损伤，减少复发。